自闭症患者可能容易出现异常行为。 有些孩子注意力不集中、心烦意乱，甚至会大声持久地发脾气或情绪低落。 当自闭症儿童以这种方式行事时，并不是故意的行为不端。 孩子正在对感官挑战、挫折、沟通困难或其他观察者可能无法识别的问题做出反应。
诊断：RETT SYNDROME（RETT综合症）
病史总结：
妈妈报告病人两周岁前发育正常，然后开始出现发育退化，表现出走路困难，典型的双手紧握的动作。目前仍有发育退化现象。脑电图一直是显示不正常。染色体芯片检测发现2Q13重复和15Q13.1-Q13.2重复。 MEC P基因检测显示C.916 C>T突变，这是一个已知可以引起RETT SYNDROME的基因突变。
咨询建议：
一，同意RETT综合症病因诊断，病人的病史和临床表现也与RETT综合症相符。
二，癫痫控制良好，需要继续服用药物。口水较多可能于癫痫药物无关。
三，磨牙的病因不清，可能很多种原因。建议使用低剂量脑白金1MG睡前服用，看是否有效，可增加到3MG。
四，刻板动作和经常按手动作是综合症的一种典型表现，可能跟大脑异常有关。没有特殊治疗办法，可以用其它辅助治疗。
五，如有可能建议继续康复治疗，可以通过专业机构或在家通过父母亲的训练方法。
六，妈妈询问是否有针对基因缺陷的治疗。目前尚没有针对基因缺陷的治疗办法。但这是目前的热门研究方向，有可能在今后几年有所突破。
七，建议做心电图，如发现异常，则需要心血管病医生随访；如正常则建议每年一次复查心电图。
八，存在着两个染色体片段重复，临床意义不明确，目前无需处理。
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自闭症谱系障碍是一种复杂的发育障碍，没有两个孤独症患者身体或行为迹象是一样的。 然而，有些行为特征在自闭症患者中更为常见，例如，自我刺激行为或刺激拍手、前后摇晃、重复发出喉音或其他重复动作。
