Spinraza治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）运动功能和生活质量都有稳定改善
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的遗传性神经疾病，属于一种相对常见的"罕见病"。患者体内的SMN1基因往往出现突变，导致关键蛋白SMN合成不足，进而影响运动神经元的活性，主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽。SMA是两岁以下婴幼儿群体中的头号遗传病杀手，在新生儿中的患病率为1：6000-1：10000，根据发病时间及所能达到的最大运动功能，通常将患者分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。中国大陆约有4-5万名脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。
2016年12月获美国食品和药物管理局（FDA）批准Spinraza，商品名Nusinersen，成为第一个上市的治疗SMA的特效药物。Spinraza的剪切能够调控基因的表达量，增加关键蛋白SMN的产量。斯坦福大学医学中心John Day博士表示：“该病例分析显示了SPINRAZA对2型或3型SMA青少年和年轻人的疗效。研究参与者在两年的治疗中，甚至在治疗后，运动功能和生活质量都有了稳定或轻微的改善，这与没有接受治疗的患有SMA的青少年和年轻人不同，他们的运动功能会下降，尤其是步行距离和上肢活动的减少，以及与健康有关的生活质量的下降。”
今年初，FirstWord发布了一份2017年可能会主导行业的12个新药报告，Spinraza就赫然在列，而且Spinraza制定了一个高于预期的价格，在美国当前药价争端不止的情况下，Spinraza的市场表现非常值得关注。百健对Spinraza的定价为75万美元（这是治疗第一年的价格，随后为37.5万美元），尽管百健发言人Matt Fearer告诉媒体，价格是经过慎重考虑的，Spinraza的价格"与其他同类孤儿药价格相当"。但是在美国当前药价争端不止的情况下，美国总统特朗普也对该药的高价进行了批评。
Spinraza通过鞘内注射（intrathecal injection）给药，将药物直接递送至脊髓周围的脑脊液（CSF）中，由于递送药物涉及腰椎穿刺术，因此存在一定的不良事件风险，如头痛、腰痛和呕吐。此外，给药后，还会引起一些凝血功能异常和血小板减少症以及肾脏毒性等副作用。
简单介绍SPINRAZA(nusinersen) 注射液使用说明。
SPINRAZA适应证和用途：
SPINRAZA是一个针对生存运动神经元-2(SMN2)反义寡核苷酸适用为在儿童和成年患者中脊髓肌肉萎缩(SMA) 的治疗
SPINRAZA给药推荐剂量是12 mg(5 mL)每次给药。用4个负荷剂量初始SPINRAZA治疗；首次三个负荷剂量不应在14-天间隔时被给予；第4次负荷剂量应在第3次剂量后30天给予；其后应每4个月给予1次维持剂量。
重要制备和给药指导：
⑴给药前令其加温至室温
⑵在4小时内从小瓶取出给药
⑶给药前抽吸5 mL脑脊液
⑶ 历时1至3分钟鞘内推注给药
SPINRAZA注意事项：
1，血小板减少和凝血异常：对出血并发症风险增加；需要在基线和每次给药前测试
2，肾毒性：需要在基线和每次给药前定点尿蛋白测试
SPINRAZA不良反应
至少20%的SPINRAZA-治疗患者发生的最常见不良反应和发生至少5%更频于对照患者为下呼吸道感染，上呼吸道感染，和便秘。
注，在美国如果您有保险，这种药物可能会属于您的医疗保险支付的费用。如果您没有保险或需要帮助您共同支付费用，制造商也可能给与提供帮助。
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全球顶级医生协会简介
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