我的孩子是否有童年孤独症？
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咨询日期：2016年7月15日
性别：女
年龄：3岁
诊断：Rett Syndrome（Rett综合症）
病史总结：
妈妈报告病人两周岁前发育正常，然后开始出现发育退化，表现出走路困难，典型的双手紧握的动作。目前仍有发育退化现象。脑电图一直是显示不正常。染色体芯片检测发现2q13重复和15q13.1-q13.2重复。 M EC P基因检测显示c.916 C>T突变，这是一个已知可以引起Rett Syndrome的基因突变。
咨询建议：
一，同意Rett综合症病因诊断，病人的病史和临床表现也与Rett综合症相符。
二，癫痫控制良好，需要继续服用药物。口水较多可能于癫痫药物无关。
三，磨牙的病因不清，可能很多种原因。建议使用低剂量脑白金1mg睡前服用，看是否有效，可增加到3mg。
四，刻板动作和经常按手动作是综合症的一种典型表现，可能跟大脑异常有关。没有特殊治疗办法，可以用其它辅助治疗。
五，如有可能建议继续康复治疗，可以通过专业机构或在家通过父母亲的训练方法。
六，妈妈询问是否有针对基因缺陷的治疗。目前尚没有针对基因缺陷的治疗办法。但这是目前的热门研究方向，有可能在今后几年有所突破。
七，建议做心电图，如发现异常，则需要心血管病医生随访；如正常则建议每年一次复查心电图。
八，存在着两个染色体片段重复，临床意义不明确，目前无需处理。
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