【精准医疗】 基因突变检测指导癌症靶向治疗
2014-11-19 美国希望之光医疗报道
肺癌和结直肠癌近年来已成为大多数国家癌症死亡的主要原因。由于个体遗传基因存在差异性，不同类型的癌症患者选择适合的靶向治疗药物或能取得预期的疗效， 基因突变检测为医生提供了重要参考信息。中国国家食品药品监督管理局日前批准由瑞士罗氏诊断研发的基因突变检测技术用于临床基因突变状态识别，至此已有包括美国、德国、英国、新加坡等多国批准该检测技术上市。肺癌以非小细胞肺癌（NSCLC）最常见，包括腺癌、鳞癌等。EGFR 是东亚裔腺癌的主要驱动基因，国际临床研究显示：酪氨酸酶抑制剂类（TKI）靶向 药物对于 EGFR 基因突变的NSCLC患者有效率优于化疗，EGFR 基因突变是患者是否对靶向治疗敏感的强预测因子，治疗前进行 EGFR 检测有助指导临床 个性化用药。晚期结直肠癌抗 EGFR 治疗仅对 KRAS 野生型患者能够起到疗效，治疗前进行 KRAS 检测可明确区分患者的基因突变状态，指导个体化靶向治 疗。欧洲临床肿瘤协会、美国临床肿瘤学会等均建议对晚期 NSCLC 患者进行 EGFR 基因突变检测，并推荐采用 KRAS 基因突变检测来选择结直肠患者。
