《临床肿瘤进展：ASCO 2017年度报告》系列9
如果一个女性有一个一级亲属（如母亲、女儿或者姐妹）被诊断为卵巢癌，那么她患卵巢癌的风险将比正常人高出3倍；当两个或两个以上的一级亲属被诊断为卵巢癌，风险会更高。
据估计，约有10%至15%的卵巢癌的发生与遗传突变有关，这些基因突变都是家族遗传的。例如，BRCA1基因突变患卵巢癌的机率为36%，BRCA2突变患卵巢癌的机率为12%。而相比之下，在一般的女性人群中，一生患卵巢癌的风险仅1%到2%。
最近的一项大型研究表明，另外两种基因的突变可能会使女性更易患卵巢癌。RAD51C和RAD51D基因突变的女性比一般人群患卵巢癌的风险高出5到12倍。事实上，研究人员估计，每120个卵巢癌中就可能有一个是由RAD51基因突变引起的。
尽管这些突变是罕见的，但知道女性有这些患癌危险因素仍很重要，因为可以采取措施降低卵巢癌的发生风险。这项研究的结果导致了国家基因检测指南的变更。更新的指南建议考虑手术（卵巢输卵管切除）以降低那些携带RAD51C或RAD51D基因突变女性的患卵巢癌的风险。
对于那些高风险基因突变的女性，例如BRCA1和BRCA2、林奇综合症相关基因等，卵巢和输卵管手术切除可以使卵巢癌风险减少70%到96%。
对于那些已经被诊断为卵巢癌的女性，RAD51基因突变的检测也可以有助于选择治疗。研究表明，该突变可能对聚(ADP核糖)聚合酶(PARP)抑制剂这一类新药的治疗效果会更好。
美国希望之光医疗编译部 主编陈润哲医学博士编译，欢迎转载，请注明出处。
