自2000年人类基因组计划完成以来，越来越多的基因功能被解读成功，已超过6000种基因相关疾病被发现，如今已有1000多种基因相关疾病已开发出相应药物及治疗方法。含癌症与许多罕
见疾病，其药物的开发与应用都正在进行。目前基因检测的技术已渐成熟，所检测出的基因
除了应用在诊断与治疗之外，甚至能依据资料库的内容经数位化统计方式，预测尚未发生疾
的风险。在美国已有超过800万人作过基因检测。
基因检测是从血液或口腔粘膜细胞，经提取和扩增基因信息后，通过基因芯片技术或超高通理SNP分型技术，对被检测细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，预测身体患疾病的风险；基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明。