诊断：右肺未分化癌（SMARCA4及MTAP）缺失，四期
病史总结：
患者因间断发热、咳嗽，胸闷、憋气，平卧位加重；全身乏力、纳差，大腿及腰椎疼痛，体重近1月下降10-15kg，查胸CT示右肺上叶尖后段肿块影，考虑恶性病变，伴纵隔淋巴结、肋骨、 腹腔淋巴结转移可能。8-19-2024 PET/CT示右肺上叶恶性病变，伴双肺胸膜下多发转移结节、右侧锁骨区、纵隔内多 发淋巴结转移，腹腔内、腹膜后及盆腔内多发转移结节、多发骨转移。北京某医院行右肺肿物活检，病理符合SMARCA4缺失性未分化肿瘤。总医院第一医学中心病理会诊示病变符合 SMARCA4 缺失性未分化肿瘤。肿瘤医院病理会诊示(右肺肿物活检)结合免疫组化染色结果，符合胸部 SMARCA4 缺陷型肿瘤。
2024年8月30日行第1周期化疗，方案为帕博利珠单抗200mg d1+白蛋白紫杉醇200mg d1,5 +卡铂 0.35g d1+贝伐珠单抗500mg d2 q21d。化疗后患者乏力、胸闷、憋气症状较前好转，目前仍有纳差，间断腰背部、四肢酸痛。
治疗意见：
阅毕患者的病历、病理及影像学诊断。但需要明确是上肺（北京某医院）还是下肺（某总医院CT），虽然目前治疗暂时不会因之而改变。
支持目前的诊断。注意心包积液的情况，必要时穿刺。病理学基本完整。患者已经是四期。目前患者的用药方案: 帕博利珠单抗+白蛋白紫杉醇+贝伐珠单抗++卡铂。同意。也可以考虑把贝伐珠单抗去掉，或者贝伐单株的剂量可以降至10mgor5mg/kg.如果病人不能耐受的话。希望能够对免疫治疗有效。
2个疗程，即6周后复查CT胸/腹部/盆腔，或者全身PET/CT，加上脑部核磁共振，来确定是否有疗效。如果有，则继续。可以继续帕博利珠单抗+/-贝伐珠单抗到两年，如果有疗效的话。如果没有疗效，则考虑针对SMARCA4和MTAP的临床试验。美国有好几个。
至今患者已经完成2次化疗，期间没有任何不适症状。昨天患者是第二次化疗完成的第五天，患者出现咳血，每天咳嗽不多，只要咳痰就带血。患者出现咯血并不一定是病情严重，这和病灶部位有关。如果加重，可以考虑介入放射科止血，或者放疗。
答复患者提出的问题：
1，患者目前没有太多毒副作用，未来可能发生的副作用如何应对？
化疗肯定会有副作用。这个医生都知道，不细谈了。帕博利珠单抗可以出现免疫介导的副作用，特别是前4个疗程。贝伐珠单抗会引起高血压或者蛋白尿。这些肿瘤科医生都应该会注意。对于患者来说，因为副作用及其应对可以是长篇累牍，所以毋需强记。只要记住有不良反应及时通知医生即可。
2，若患者一线治疗效果不佳，后线还有哪些治疗选择？美国目前是否有适合患者的其他药物？
如果一线治疗不佳，可以考虑二线化疗及其和免疫治疗的合用。但是在美国会优先考虑临床试验，特别是针对SMARCA4和MTAP的临床试验。基因报告中提到的PRT3789，以及MRTX1719则分别对SMARCA4及MTAP缺失有效。
3，是否建议患者使用 CIK、NK 细胞回输？癌症疫苗？
这些都必须在临床试验的前提下进行。
4，患者目前骨、肾上腺转移有腰疼症状，您是否建议放疗缓解？
可以考虑放疗缓解。也可以考虑使用Zometa或者Xgeva，如果血钙浓度允许的话。
5，美国是否有适合患者的新药或者临床研究？具体有哪些？目前数据如何？后续复查项目有哪些？
如上所述。6周后复查。
6，日常生活中需要如何处理？
均衡饮食、心理健康、适宜活动、保持希望。
全球顶尖医生协会（Global Top Doctors Association）是一个非营利性国际学术组织，成立于2016年，位于加州洛杉矶。协会旨在促进跨学科和国家的知识交流与合作。其使命是通过汇集全球顶尖的医疗专业人士，促进针对具有挑战性的疾病的创新疗法，并支持生物医学和科学的新理念的发展来促进人类健康。
