我的孩子是否有童年孤独症？
（原创）美国希望之光医疗，欢迎转载，请注明出处！
咨询日期：2016年7月15日
性别：女
年龄：3岁
诊断：Rett Syndrome（Rett综合症）
病史总结：
妈妈报告病人两周岁前发育正常，然后开始出现发育退化，表现出走路困难，典型的双手紧握的动作。目前仍有发育退化现象。脑电图一直是显示不正常。染色体芯片检测发现2q13重复和15q13.1-q13.2重复。 M EC P基因检测显示c.916 C>T突变，这是一个已知可以引起Rett Syndrome的基因突变。
咨询建议：
一，同意Rett综合症病因诊断，病人的病史和临床表现也与Rett综合症相符。
二，癫痫控制良好，需要继续服用药物。口水较多可能于癫痫药物无关。
三，磨牙的病因不清，可能很多种原因。建议使用低剂量脑白金1mg睡前服用，看是否有效，可增加到3mg。
四，刻板动作和经常按手动作是综合症的一种典型表现，可能跟大脑异常有关。没有特殊治疗办法，可以用其它辅助治疗。
五，如有可能建议继续康复治疗，可以通过专业机构或在家通过父母亲的训练方法。
六，妈妈询问是否有针对基因缺陷的治疗。目前尚没有针对基因缺陷的治疗办法。但这是目前的热门研究方向，有可能在今后几年有所突破。
七，建议做心电图，如发现异常，则需要心血管病医生随访；如正常则建议每年一次复查心电图。
八，存在着两个染色体片段重复，临床意义不明确，目前无需处理。
美国希望之光医疗服务宗旨，为全球华人利用世界最优秀的医疗资源开启了最完整便捷的快速通道，让国际最权威的医学专家用世界最先进的诊疗设备、最新颖的特效药物和最有效的治疗手段，为您的生命带来新的希望之光！
温馨告示：如果国际患者病情需要美国医学专家开处方药，根据美国的有关法律，国际患者必须通过与美国医学专家的远程医疗视频咨询后，医生才能开药。
Written by admin
